ABSTRACT
La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica, la cual afecta varios tejidos, como el músculo, el cerebro y algunos tejidos endocrinos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresión variable. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3 no codificante del gen DMPK, el cual codifica para una proteína quinasa. Existe una correlación positiva entre el número de repeticiones del trinocleótido CTG del alelo afectado y la severidad de la enfermedad y una correlación inversa entre la edad de expresión de la enfermedad y la longitud de la repetición. Se presenta inestabilidad de la repetición tanto mitótica como meióticamente, la primera provoca heterogeneidad somática la segunda causa aumento en el número de repeticiones con la trasmisión de padres a hijos. El mecanismo que conlleva a la expansión y su consecuencia a nivel celular no se conocen por el momento, aunque han surgido algunas hipótesis al respecto. La transmisión de la enfermedad en una familia dependerá tanto del sexo del padre que aporte la mutación como del tamaño de la repetición presente en los gametos. La forma congénita de la enfermedad ocurre casi exclusivamente por transmisión materna, mientras que las mutaciones negativas o contracciones ocurren por la vía paterna. Hasta el momento no existe tratamiento para la enfermedad, pues la fisiopatología de la misma no se conoce
Subject(s)
Humans , Male , Female , Apoptosis , Disease Transmission, Infectious , Myotonic Dystrophy/congenital , Myotonic Dystrophy/diagnosis , Myotonic Dystrophy/etiology , Myotonic Dystrophy/therapy , Genetic Heterogeneity , Heredodegenerative Disorders, Nervous System/diagnosis , Costa RicaABSTRACT
La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.